DNA-profielen helpen mensen met zeldzame ziekte sneller genezen

16-11-2021 11:32 | 6 maanden geleden Binnenland
Gerard Schouw

Dit is een expertquote via ANP Expert Support
Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen
Aanleiding: Experts: stijgende zorgkosten hoofdpijndossier voor nieuw kabinet | NOS

De afgelopen maanden kwamen het RIVM en de WRR met alarmerende studies waaruit blijkt dat de zorgkosten blijven stijgen. Het nieuwe kabinet zal knopen moeten doorhakken om de zorg betaalbaar te houden. Nieuwe technologische innovaties kunnen daarbij veel tijd, geld en leed besparen.

Een baanbrekende innovatie is whole genome sequencing (WGS) waarbij aan de hand van het DNA-profiel van een patiënt snel een exacte diagnose is te stellen en passende zorg kan worden gegeven. Bijvoorbeeld bij een zeldzame ziekte.

Brits onderzoek

De Britse regering startte in 2013 het 100.000-genoomproject om te onderzoeken of WGS artsen kon helpen bij het stellen van een diagnose. De eerste veelbelovende resultaten zijn nu gepubliceerd in de New England Journal of Medicine. Onderzoekers analyseerden het DNA van 4.660 mensen uit 2.183 families.

Dit leidde tot een nieuwe diagnose bij 25% van de patiënten en bij een kwart van de patiënten daarvan tot het instellen van betere zorg, zoals de verstrekking van vitamine- of mineralensupplementen, of medicijnen om hen te helpen hun aandoening te beheersen. Voor bepaalde aandoeningen, waaronder verstandelijke handicaps, gezichts- en gehoorstoornissen, was het diagnostisch rendement zelfs nog hoger, namelijk 40-55%.

Besparing

Deze studie is fantastisch nieuws voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het vooruitzicht om niet jarenlang te hoeven wachten op een diagnose geeft hoop op een beter leven. Ook is het goed nieuws voor de zorg: het voorkomt onnodige behandelingen en consulten en bespaart hierdoor veel geld. Door snellere diagnoses zullen artsen en verpleegkundigen hun kostbare tijd ook aan andere patiënten kunnen geven.

Slimme toevoeging

Ik hoop dat het nieuwe kabinet leert van de Britse ervaringen. De studie levert bewijs dat deze baanbrekende innovatie werkt en een slimme toevoeging is aan de zorg. We hoeven het wiel niet zelf uit te vinden. WGS wordt nu al toegepast bij patiënten met kanker. Maar waarom alleen voor deze groep patiënten? Met een gerichte en beperkte investering kunnen we de diagnose van patiënten met zeldzame aandoeningen ook enorm versnellen.

Dit is een expertquote van een deelnemer van de dienst ANP Expert Support. De ANP-redactie is niet verantwoordelijk voor deze quote. Zie anp.nl/experts
Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen
plaats:
Den Haag
website:
http://www.vereniginginnovatievegeneesmiddelen.nl

Andere quotes van deze organisatie

Nederland doet nog onvoldoende tegen obesitas

We hebben een krachtige, brede aanpak van obesitas nodig. De geneesmiddelensector speelt daarbij graag een actieve rol, want de gevolgen van deze volksziekte worden steeds ernstiger.

De cijfers liegen er niet om. Bijna 60 procent van de volwassenen Europeanen heeft overgewicht, bleek uit een rapport dat de World Health Organization (WHO) begin mei publiceerde. En het CBS maakte vandaag bekend dat 53 procent van de Nederlanders vorig jaar te weinig bewoog.

Nederland doet nog onvoldoende tegen obesitas. Sinds 2018 hebben we het Nationale Preventie Akkoord. Daarin staat afspraken over preventie (met name over eten, bewegen, roken en alcohol) en over het gezonder maken van producten. Dit akkoord heeft als zeer ambitieus doel het percentage Nederlanders met overgewicht te verlagen van 51 procent nu naar 38 procent in 2040. Maar de voorgestelde maatregelen in dit akkoord zijn te vrijblijvend en totaal niet toereikend voor het doel.

Voor kanker, obesitas en Alzheimer moet meer onderzoek en een beter plan van aanpak komen, noteerde het huidige kabinet Rutte in het regeerakkoord. Maar alleen als overheid, bedrijven, universiteiten, zorgverleners, patiëntenorganisaties, scholen en andere betrokkenen de handen ineenslaan, kunnen we obesitas een halt toeroepen. Dat is hard nodig, want de WHO waarschuwt dat de aan obesitas gerelateerde gezondheidsproblemen verder toenemen. Denk hierbij vooral aan hart- en vaatziekten, diabetes type 2 en dertien vormen van kanker. Bij Covid-19 zien we bovendien dat patiënten met overgewicht meer risico hebben op een lang ziekbed en overlijden.

Een mooi voorbeeld van een publiek-private aanpak is ABOARD, waarin tientallen partners samenwerken in de strijd tegen Alzheimer. Obesitas verdient een soortgelijk initiatief. Er zijn tal van acties en maatregelen denkbaar. Denk aan een suikertaks of andere prijsprikkels op voeding en bewegen. Voorlichting is uiteraard essentieel, maar ook medische preventie – nu nog geen onderdeel van het Nationaal Preventie Akkoord – kan een rol spelen. De eerste medicijnen tegen obesitas zijn er al, en er zijn er nog meer in ontwikkeling. Soms kan een maagoperatie helpen.

Bij alle maatregelen is het essentieel dat ze passen in een samenhangend, goed gecoördineerd plan, én dat de vrijblijvendheid er af gaat. Wettelijke maatregelen kunnen daarbij ondersteunend zijn.

2 weken geleden

Europees digitaal patiëntendossier is een grote stap vooruit

De Europese Commissie vindt dat binnen drie jaar alle artsen en burgers in Europa toegang moeten krijgen tot medische gegevens. Dit kan door alle gezondheidsgegevens van patiënten te verzamelen in een centraal systeem; ‘The European Health Data Space.’  De centrale database is handig voor patiënten die plotseling in een ziekenhuis belanden of medicijnen nodig hebben in het buitenland. Ze kunnen artsen direct toegang geven tot medische gegevens, wat levensreddend kan zijn en daarnaast tijd en kosten kan besparen.

Daarnaast moet er een tweede database komen voor overheidsinstellingen, onderzoekers en de geneesmiddelenindustrie. Deze mag alleen gebruikt worden voor het doen van onderzoek naar nieuwe medicijnen en vaccins. Hiervoor komt een nieuwe toezichthouder.

Eurocommissaris Stella Kyriakides wees erop dat het dossier daarmee een ‘uitkomst zou zijn voor patiënten met zeldzame aandoeningen, omdat hun gegevens dan in heel Europa geanonimiseerd kunnen worden ingezien door onderzoekers.‘

Nu is het vaak moeilijk om onderzoek te doen naar deze aandoeningen, omdat er weinig patiënten zijn. Door de gezondheidsdata te delen kan er veel sneller een oplossing gevonden worden voor onder andere deze zeldzame ziektes.

Dit is een grote stap vooruit. Als we de uitdagingen in de zorg het hoofd willen bieden moeten we bereid zijn ons in Europa in te zetten voor een gezamenlijke en veilige datainfrastructuur, zodat we sneller en beter onderzoek kunnen doen naar nieuwe geneesmiddelen en vaccins. De coronapandemie heeft laten zien hoe belangrijk deze samenwerking is, juist ook op het vlak van data. Uiteraard moet dit wel aan de Europese privacywetgeving voldoen.

4 weken geleden

De vaccins zijn er, nu nog de prik

Vandaag praat de minister met de Kamercommissie BHOS over de wereldwijde aanpak van COVID-19.

Sinds het uitbreken van de COVID-19-pandemie zijn onderzoekers van universiteiten en de geneesmiddelensector aan de slag gegaan om een vaccin te ontwikkelen tegen het coronavirus.

Inmiddels zijn er wereldwijd veertien vaccins toegelaten. Ook is de productie van vaccins in een ongekend tempo op gang gekomen. Daarvoor zijn meer dan driehonderd samenwerkingsverbanden opgezet rond productie, kennisdeling, planning en logistiek en staan er over de hele wereld productiefaciliteiten.

Mensen vragen zich af of de beschikbare vaccins wel rechtvaardig verdeeld worden, en met name of armere delen van de wereld niet onderbedeeld zijn. Dergelijke verdelingsvraagstukken zijn primair een zaak van de landen en de internationale organisaties en samenwerkingsverbanden. Het zijn politieke keuzes of beschikbare vaccins eerst worden ingezet als binnenlandse boosters of (ook) voor andere landen beschikbaar worden gemaakt.

Programma’s

Geneesmiddelenbedrijven werken mee aan speciale programma’s voor lage en middeninkomen landen, zoals COVAX en aan bilaterale donatieprogramma’s. Daarnaast lanceerden de mondiale koepelorganisaties voor geneesmiddel- en biotech-bedrijven een vijfpuntenplan om gelijke toegang tot coronavaccins te bevorderen.

Er worden vaccinfabrieken in Afrika gebouwd, mensen opgeleid om daar te werken en technologieën gedeeld met externe onderzoekers.

Belemmeringen

Farmaceutische bedrijven zetten zich zo over de hele wereld in om hun bijdrage te leveren. Het maken van voldoende vaccins wil nog niet zeggen dat het ook (altijd) lukt om iedereen te vaccineren. Vaak liggen die belemmeringen buiten de invloed van producenten van vaccins.

Zo hebben landen te maken met logistieke problemen rondom de distributie, handelsbarrières, gebrekkige infrastructuur en wantrouwen bij de bevolking over vaccineren. Oplossingen zijn dikwijls ingewikkeld en vragen om samenwerking tussen een groot aantal (internationale) partners.  

Op naar 22 miljard vaccins

Op dit moment worden er maandelijks 1,2 miljard vaccins gemaakt en staat de teller in de loop van 2022 op 22 miljard vaccins. Dat is in de geschiedenis van de geneeskunde nog nooit vertoond.

Met de huidige schaal van de wereldwijde productie worden er voldoende vaccins gemaakt om het door de WHO gestelde doel om medio 2022 70% van de wereldbevolking te hebben beschermd, te halen. Ontwikkelaars van vaccins tegen COVID-19 doen er alles aan om bij te dragen aan het realiseren van dat doel.

3 maanden geleden

Met 1 miljoen patiënten zijn ‘zeldzame ziekten’ helemaal niet zo zeldzaam

Op maandag 28 februari is het internationale Rare Disease Day, oftewel Zeldzameziektendag. Op die dag vragen patiënten, artsen en onderzoekers gezamenlijk aandacht voor zeldzame ziekten.

Een aandoening is zeldzaam als deze minder dan 1 op de 2.000 mensen betreft. Er zijn wel 7.000 verschillende zeldzame ziekten. Gezamenlijk zijn al deze aandoeningen dus echt niet zo zeldzaam. Het gaat om minimaal 1 miljoen Nederlanders.

Zeldzame aandoeningen komen meestal pas in de publiciteit als er een discussie ontstaat over de hoge prijs van een weesgeneesmiddel of gentherapie. Vergeten wordt dat er naast medicijnen nog veel meer mogelijkheden zijn voor preventie en betere zorg. Daar moeten we nu echt op inzetten, zodat we meer kunnen bieden dan alleen maar hoop op een medicijn.

Radeloze ouders

Zeldzame aandoeningen zijn stuk voor stuk ernstige, chronische aandoeningen die veel leed met zich meebrengen. Vaak duurt het onnodig veel jaren voor de juiste diagnose wordt gesteld, terwijl ondertussen verkeerde behandelingen worden ingezet en ouders en patiënten steeds radelozer worden. Veel kosten – tenminste 2 procent van het zorgbudget is gerelateerd aan de zeldzame aandoeningen - zijn dan ook vermijdbaar.

Driekwart van de zeldzame aandoeningen is erfelijk. Alleen al in Nederland worden jaarlijks ongeveer 8.000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening. Dit leidt helaas nog steeds tot veel sterfte in de eerste levensjaren.

Nieuwe behandelingen

Onderzoekers in academische en farmaceutische centra werken hard aan nieuwe medicijnen voor zeldzame aandoeningen, zogenaamde weesgeneesmiddelen, en aan gentherapieën die genetische zeldzame aandoeningen zelfs in één keer zouden kunnen genezen. Gelukkig zijn er al de nodige successen, maar voor de meeste duizenden zeldzame aandoeningen is een oplossing nog lang niet in zicht.

3 maanden geleden

Nieuw kabinet moet Nederland voorbereiden op een nieuwe pandemie

Met de beëdiging van het nieuwe kabinet moeten grote maatschappelijke uitdagingen weer echt bij de hoorns worden gevat. Minister Ernst Kuipers van Volksgezondheid heeft naast corona nog een andere belangrijke taak: Nederland voorbereiden op een nieuwe pandemie.

Hoewel we nog midden in de huidige pandemie zitten, is het niet de vraag of, maar wanneer we met de volgende pandemie te maken krijgen. Het is dan niet voor niets dat het regeerakkoord veel aandacht en middelen vrijmaakt voor pandemische paraatheid.

Tijd voor actie

1.     Neem slimme interdepartementale samenwerking als vertrekpunt

De huidige pandemie werkt ontwrichtend op ons zorgstelsel, onze economie en samenleving. Pandemische paraatheid gaat verder dan alleen de zorg en de ministers van VWS. Alleen al de wens om meer zelfvoorzienend te worden op het gebied van genees- en hulpmiddelen vraagt betrokkenheid van diverse ministeries: VWS (geneesmiddelenbeleid), BHOS (internationale grondstoffenketens), EZ (bedrijfslevenbeleid) en Financiën (vestigingsklimaat).

2.     Ontwikkel een robuuste langetermijnvisie op innovatie en life science &health-sector

Groot-Brittanië, Frankrijk, België en Duitsland hebben hun visies onlangs gepresenteerd. Zij willen af van de afhankelijkheid van landen als China en India als het gaat om genees- en hulpmiddelen. De geneesmiddelensector is in Nederland relatief sterk vertegenwoordigd, maar heeft de potentie uit te groeien tot Europese koploper voor vaccin- en  geneesmiddelenontwikkeling en -productie.

3. Intensiveer publieke-private samenwerkingen .

Als de huidige pandemie ons iets heeft geleerd is het wel dat publiek-private samenwerking loont. Door samenwerking tussen overheid en bedrijfsleven is het gelukt om binnen een jaar veilige vaccins op de markt te brengen. Het is tijd voor een volgende stap in deze publiek-private samenwerking.

Tot slot, als geneesmiddelensector sluiten we ons van harte aan bij het motto van het nieuwe coalitieakkoord: vooruitkijken naar de toekomst. En laten we die toekomst samen tegemoet gaan!

5 maanden geleden

Als het moet is een nieuw vaccin snel ontworpen

Geneesmiddelenfabrikanten onderzoeken momenteel hoe effectief de huidige vaccins tegen de nieuwe virusvariant Omikron is. De uitkomsten hiervan worden de komende weken verwacht en bepaalt of een update van het huidige vaccin nodig is. Is dat het geval dan kan binnen drie maanden een aangepast vaccin geproduceerd worden.

Omikron

De nieuwe coronavariant Omikron is afgelopen week ontdekt bij mensen afkomstig uit Zuid-Afrika, en verspreidt zich razendsnel onder de bevolking. Deze snelle ontdekking van de mutatie was mogelijk dankzij het wereldwijde netwerk van laboratoria die constant bezig zijn met het analyseren van coronamonsters uit de bevolking. De WHO heeft Omikron geclassificeerd als een zorgwekkende variant (Variant of Concern), die nader moet worden onderzocht, omdat ze mogelijk makkelijker overdraagbaar is.

Mutaties

Omikron heeft meer dan 53 veranderingen ondergaan ten opzichte van het originele COVID-19 virus. 32 Van deze mutaties bevinden zich in het zogenaamde spike-eiwit, het eiwit waartegen de vaccins gericht zijn. Een aantal mutaties kunnen van invloed zijn op het gedrag van het virus, bijvoorbeeld hoe gemakkelijk het zich verspreidt of hoe ernstig de ziekte is die het veroorzaakt. Hoe, dat is nog niet bekend. Op dit moment voeren onderzoekers over de hele wereld studies uit om Omikron beter te begrijpen. De komende weken worden hier de eerste resultaten van verwacht.

Opnieuw ontwerpen

Als het noodzakelijk is om de huidige vaccins aan te passen aan de nieuwe variant, dan kan dit naar verwachting binnen drie maanden gebeuren. Het ontwerpen van een nieuw vaccin duurt voor de mRNA-vaccins maar een paar dagen. Voordat het nieuwe vaccin geproduceerd kan worden moet getest worden op effectiviteit en veiligheid. Dat gaat in samenspraak met de toelatingsautoriteiten als de FDA in de Verenigde Staten en het Europees Geneesmiddelenbureau EMA.  

Alle vaccinbedrijven werken al aan updates van hun vaccins tegen nieuwe varianten, zoals eerder Alfa, Bèta en Delta. Inmiddels zijn alle bedrijven gestart met onderzoek naar Omikron. Van AstraZeneca liepen al studies in landen waar de nieuwe variant is gezien, waaronder in Botswana. Het bedrijf hoopt daar een beeld te krijgen van de bescherming die hun vaccin tegen de nieuwe variant biedt. Janssen en Moderna hebben aangekondigd een Omikron-specifiek vaccin te ontwikkelen. BioNTech/Pfizer kwamen met hetzelfde nieuws.

Terwijl nog wordt onderzocht of de vaccins doeltreffend zijn, dringen regeringen en de volksgezondheidsinstanties er bij burgers op aan hun bescherming te maximaliseren met boostervaccins - als zij daarvoor in aanmerking komen – en roepen ongevaccineerden op zich te laten vaccineren.

6 maanden geleden